Sirenomelia / Sirenomelia

La sirenomelia es una anomalía congénita extremadamente rara, se caracteriza por tener extremidades inferiores fusionadas o la presencia de un único y rudimentario miembro inferior. Se presenta un caso de sirenomelia, que se diagnosticó al nacer; con el objetivo de describir las características clínicas, epidemiológicas y ultrasonográficas de esta anomalía congénita, se plantea como posible causa un fenómeno vascular disruptivo. El oligoamnios severo durante el segundo trimestre del embarazo constituye uno de los signos ultrasonográficos de sospecha para sirenomelia

The sirenomelia is a very uncommon congenital anomaly characterized by fusion of lower extremities or the presence of an only and rudimentary lower limb. This is the case of sirenomelia diagnosed at birth to describe the clinical, epidemiological, ultrasonographic features of this congenital anomaly considering that the possible cause if a disruptive vascular phenomenon. The severe oligohydramnios during the second trimester of pregnancy is one of the suspected ultrasonographic signs for the sirenomelia

Sirenomelia a propósito de un caso

Se revisa bibliograficamente y se reporta un caso de sirenomelia, se trató de un recien nacido de 40.1 semanas de edad gestacional, de sexo indeterminado, a quien se le realizó la autopsia en el Hospital Carlos Andrade Marín de la ciudad de Quito (HCAM) en el mes de junio de 1994, luego de la cual definimossu etiología, cuadro clínico, diagnostico diferencial, frecuencia, expectativa de sobrevida y pronóstico. De acuerdo a nuestra revisión bibliográfica, se señala que este defecto ocurre en aproximadamente 1/60000 nacidos vivos, sin embargo un estudio retrospectivo de 10 años (1985-1994) en el HCAM, reportó de entre un total de 45000 nacidos vivos 3 casos de esta entidad lo cual corresponde a una frecuencia de 1/15000 nacimientos. El principal mecanismo patogénico atribuible a este defecto descrito, se debe a un secuestro vascular y su secuencia ha sido finalmente demostrable en nuestro caso. Finalmente recomendamos la importancia del estudio genético para posterior control y seguimiento.